不是正常的染色体型。正常男性为46XY，他多了2条染色体，XY。48,XXYY综合征是罕见的染色体异常疾病。48,XXYY综合征的发病率为1∶18 000～50 000。由于相似的临床特点,48,XXYY综合征曾被认为是47,XXY Klinefelter综合征的一种,近年的研究发现48,XXYY综合征在临床表现特别是外貌特征性改变、神经发育和行为特点上与Klinefelter综合征相似。先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合症）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。
